В Курской области расширили программу скрининга новорождённых на наследственные болезни

В Курской области успешно продолжается внедрение программы расширенного неонатального скрининга, призванной обнаруживать тяжёлые наследственные патологии у детей на самых ранних этапах.

На эти цели дополнительно направлено почти 3,5 млн рублей, из которых 2,9 млн поступили из федеральных средств. Ранее, в течение 2025 года, на программу уже было выделено 18,4 млн рублей. С начала года обследования прошли 3174 ребёнка. Медики диагностировали два случая фенилкетонурии, два случая гипотиреоза, один случай недостаточности фермента MCAD и два случая спинальной мышечной атрофии.

«С начала 2023 года в России реализуют расширенный неонатальный скрининг, охватывающий более 40 врожденных и наследственных болезней. Патологии, включённые в программу, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы свидетельствуют о том, что в организме уже начались необратимые изменения. В случае выявления заболевания врачи сразу назначат специфическое лечение, что позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка. Особое значение имеет обеспечение пациентов необходимыми препаратами через фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента России», — рассказала врио министра здравоохранения Курской области Екатерина Письменная.

Скрининг новорожденных осуществляется поэтапно. В роддомах у детей, родившихся в срок, пробы капиллярной крови из пятки берут на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. Полученные образцы направляются в медико-генетическую лабораторию в Курске, где их проверяют на пять наследственных патологий, затем второй образец крови дополнительно анализируют в московской лаборатории.

^{_{Фото: Правительство Курской области}}